序号

合同项目名称

检测方法

1

24h尿铜-质谱法

质谱法

2

UGT1A1 *6/*28基因多态性外周血检测

PCR-荧光探针法

3

别嘌醇用药基因HLA-B580

PCR荧光探针

4

硫唑嘌呤耐药基因（TPMT、NUDT15）

测序法

5

硫唑嘌呤血药浓度（红细胞内6-TGN、6-MMP）

高效液相

6

免疫抑制类药物个性化用药基因检测

QPCR

7

人抑制素B

化学发光

8

碳酸锂+质谱法

质谱法

9

病原体宏基因(DNA)测序

高通量测序

10

病原体宏基因(DNA+RNA)测序

高通量测序

11

多重病原体检测(DNA+RNA)

高通量测序

12

粪便钙卫蛋白定量检测

酶联免疫

13

粪便胰腺弹性蛋白酶1检测

胶体金

14

艰难梭菌DNA检测

RT-PCR法

15

解脲脲原体(UU-RNA)核酸检测

PCR

16

淋病奈瑟菌(NG-RNA)核酸检测

PCR

17

人类免疫缺陷病毒（HIV-1)扩增定量检测

RT-PCR

18

沙眼衣原体(CT-RNA)核酸检测

PCR

19

生殖支原体(MG-RNA)核酸检测

PCR

20

幽门螺杆菌耐药基因检测

PCR

21

AQP4检测(脑脊液/血液)

转染细胞法

22

GAD65检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

23

MOG活细胞检测（脑脊液/血液）

转染细胞法

24

MuSK（IgG4）抗体检测

转染细胞法

25

NF186检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

26

NMDAR检测

转染细胞法

27

阿尔茨海默相关神经丝蛋白(AD7c-NTP)

化学发光法

28

阿尔茨海默症（血清/脑脊液）

ELISA

29

非标准抗磷脂抗体谱

ELISA

30

副肿瘤综合征检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

31

寡克隆区带电泳分析三项：血清及脑脊液IgG定量分析、OB条带分析

免疫比浊+等电聚焦电泳法

32

霍奇金淋巴瘤相关脑炎2项

转染细胞法

33

自身免疫性肌炎抗体谱检测

免疫印迹法

34

僵人综合征（血清/脑脊液）

转染细胞法

35

抗AQP1抗体检测

转染细胞法

36

抗GABABR抗体检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

37

抗GlyR1抗体检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

38

抗IgLON5抗体检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

39

抗LGI1抗体检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

40

抗NF155抗体检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

41

自身免疫性肌炎抗体谱检测（特检）

转染细胞法

42

抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体（脑脊液/血清）

转染细胞法

43

抗神经细胞抗体TBA法（血清/脑脊液）

转染细胞法

44

抗髓鞘相关糖蛋白抗体mag检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

45

抗乙酰胆碱受体抗体（AChR）

ELISA

46

郎飞结（4项/5项/9项脑脊液/血清）

免疫斑点法

47

脑损伤标志物检测

化学发光法

48

尿液β淀粉样蛋白检测

胶体金免疫层析法

49

神经肌肉7项抗体

AchR用ELISA，其他用免疫荧光+CBA+免疫印迹法

50

神经节苷脂抗体+血液

免疫斑点法

51

神经节苷脂抗体7项+脑脊液

免疫斑点法

52

神经丝轻链蛋白（NfL）

ELISA

53

特发性肌炎抗体谱28项

转染细胞法

54

系统性硬化症12项

免疫斑点法

55

血浆蛋白C活性测定PC

化学发光

56

血浆蛋白C抗原测定PCAg

免疫火箭电泳

57

血浆蛋白S测定PS

化学发光

58

中枢神经脱髓鞘（血清/脑脊液）（A/B）

转染细胞法

59

中枢神经脱髓鞘（血清/脑脊液）

转染细胞法

60

重症肌无力

ELISA+免疫荧光+转染细胞+免疫印迹法

61

周围神经病鉴别诊断（血清/脑脊液）

免疫印迹法

62

自身免疫性癫痫（血清/脑脊液）

转染细胞法

63

自身免疫性癫痫-血清/脑脊液

转染细胞法

64

自身免疫性脑炎+副瘤+KLHL11抗体检测（血清/脑脊液）

转染细胞法

65

自身免疫性脑炎+副瘤（血清/脑脊液）

转染细胞法

66

自身免疫性脑炎（血清/脑脊液）

转染细胞法

67

自身免疫性脑炎鉴别诊断

转染细胞法

68

自身免疫性脑炎新型罕见抗体6项

转染细胞法

69

自身免疫性帕金森综合征（CBA+TBA）

转染细胞法

70

自身免疫性认知障碍+副瘤+KLHL11抗体

转染细胞法

71

自身免疫性认知障碍血清/脑脊液

转染细胞法

72

自身免疫性睡眠障碍鉴别

转染细胞法

73

自身免疫性痫性发作鉴别（血清/脑脊液）

转染细胞法

74

自身免疫性小脑共济失调+副瘤*（血清/脑脊液）

转染细胞法

75

自身免疫性小脑共济失调（血清/脑脊液）

转染细胞法

76

自身免疫性炎性肌病抗体谱(IgG)检测

免疫印迹法

77

淀粉样变性肾定及分型（刚果红、氧化刚果红、AA）

染色法

78

普通透射电镜检查与诊断+组织切片（含图文报告）

染色法

79

肾活检病理检查与诊断13项+膜性肾病鉴别诊断（HE；PAS、Masson、PASM；Fib、IgG、IgA、IgM、C3、C1q、C4、Kappa、Lambda、IgG1、IgG2、IgG3、IgG4、PLA2R、THSD7A）

染色法

80

污水检测化学污染物

仪器法

81

乙肝/丙肝病毒相关肾炎的辅助诊断（HBSAg、HBCAg、HBEAg/HCV)

免疫荧光染色诊断

82

OGM全基因组结构变异检测

OGM

83

精子DNA碎片分析

FCM

84

男性不育遗传学筛查

NGS

85

弱畸精子症基因检测

NGS

86

BRCA1/2基因外周血MLPA检测（仅检测BRCA1/2基因大片段重排 )

MLPA

87

C-kit突变检测(E9\E11\E13\E17)

Sanger测序

88

Claudin18.2蛋白表达检测

IHC

89

EGFR(ctDNA)突变检测(E18/E19/E20/E21)+(ARMS-PCR)

ARMS-PCR

90

EMA上皮膜抗原

流式细胞术

91

KARS/NRAS/BRAF/HER2基因变异联合超敏检测

测序法

92

Lynch综合征（林奇综合征）基因检测

NGS

93

MET基因扩增组织检测

IHC

94

MSI

毛细管电泳法

95

PDGFRα突变检测(E12/E18)

Sanger测序

96

PD-L1(22C3抗体)蛋白表达组织检测

IHC

97

sBRCA1/2基因检测(组织版)

NGS

98

肠癌血液五基因甲基化检测

QPCR

99

垂体瘤多基因组织检测

NGS

100

恶性黑色素瘤多基因组织检测

NGS

101

肺癌靶向免疫用药多基因检测（组织/ctDNA检测）

NGS

102

肺癌靶向免疫用药多基因检测+化疗（组织/ctDNA）

NGS

103

肺癌靶向用药基因ctDNA检测+化疗

NGS

104

肺癌靶向用药基因检测（ctDNA）

NGS

105

妇瘤靶向免疫用药基因检测（组织/ctDNA）

NGS

106

妇瘤靶向免疫用药基因检测+化疗（组织/ctDNA）

NGS

107

肝胆胰肿瘤靶向用药多基因(肝胆肿瘤)+化疗检测（组织/ctDNA）

NGS

108

肝胆胰肿瘤靶向用药多基因检测（肝胆肿瘤）（组织/ctDNA）

NGS

109

甲状腺癌多基因组织检测（组织）

NGS

110

甲状腺癌多基因组织检测（组织/血液胚系）

NGS

111

甲状腺基因组织检测/组织+血液

ddPCR

112

结直肠癌个体化用药基因组织检测(五联)

sanger测序+毛细管电泳+qPCR

113

结直肠癌精准用药基因检测（组织/ctDNA检测）

NGS

114

泌尿系统肿瘤靶向免疫多基因ctDNA检测+化疗

NGS

115

泌尿系统肿瘤靶向免疫多基因检测（组织/ctDNA）

NGS

116

脑胶质瘤多基因组织检测

NGS

117

脑胶质瘤多基因组织检测（包括染色体7/10拷贝数变异）

NGS

118

脑胶质瘤多基因组织检测+MGMT

NGS

119

脑膜瘤多基因组织检测

NGS

120

脑肿瘤多基因组织检测

NGS

121

乳腺癌/妇瘤靶向免疫用药86基因组织/ctDNA检测

NGS

122

乳腺癌/妇瘤靶向免疫用药86基因组织/ctDNA检测+化疗

NGS

123

乳腺癌21基因+(RT-PCR)

QPCR

124

乳腺癌50基因

QPCR

125

乳腺癌70基因

QPCR

126

乳腺癌精准用药18基因检测（组织/ctDNA）

NGS

127

乳腺癌卵巢癌BRCA1/2易感基因筛查

NGS

128

实体瘤MRD检测(WES)

NGS

129

实体瘤MRD检测1+1

NGS

130

实体瘤MRD检测1+3

NGS

131

实体瘤MRD检测+ctDNA监测- 收费（不单做）

NGS

132

实体瘤全外显子基因检测（组织/ctDNA）

NGS

133

同源重组修复缺陷(HRD)评分检测(组织+血液)

NGS

134

胃/食管肿瘤精准用药基因检测（组织/ctDNA）

NGS

135

胃肠道间质瘤(GIST)检测

NGS

136

消化系统肿瘤靶向免疫多基因（组织/ctDNA检测）

NGS

137

消化系统肿瘤靶向免疫多基因检测+化疗（组织/ctDNA）

NGS

138

血液EGFR基因突变超敏检测

多重数字PCR法

139

循环肿瘤细胞CTC检测

CTC

140

肿瘤靶向免疫化疗用药基因检测（组织/ctDNA检测）

NGS

141

肿瘤靶向免疫化疗用药基因组织检测

NGS

142

肿瘤靶向免疫化疗用药基因组织检测+PD-L1

NGS

143

肿瘤靶向用药核心54基因ctDNA检测

NGS

144

肿瘤个体化基因检测/+PD-L1

NGS+IHC

145

肿瘤个体化基因检测ctDNA/ctDNA+PDL1

NGS+IHC

146

肿瘤易感基因检测

NGS

147

子宫内膜癌分子分型检测

NGS

148

(组织会诊)淋巴造血组织病理免疫组化（16项/20项）

镜检法

149

11q23.3基因扩增探针

荧光原位杂交法（FISH）

150

11q24.3基因缺失探针

荧光原位杂交法（FISH）

151

1p36缺失检测

荧光原位杂交法（FISH）

152

1q21

荧光原位杂交法

153

21号染色体内(iAMP21)基因扩增检测(FISH)

荧光原位杂交法（FISH）

154

55种融合基因检测

PCR-荧光探针法

155

ABL1（9q34）基因断裂

荧光原位杂交法（FISH）

156

ABL2（1q25）基因断裂

荧光原位杂交法（FISH）

157

ABL基因T315I突变定量检测（需注明已知突变位点）

ddPCR

158

ABL激酶区 NGS基因检测（61位点）+测序

NGS

159

ABL激酶突变(焦磷酸测序)

Sanger测序法

160

ADAMTS13活性+抑制物

残余胶原结合试验

161

AF1q基因定量检测

ddPCR

162

ALK基因重排检测（淋巴瘤）

荧光原位杂交法（FISH）

163

ALL FISH 6项

荧光原位杂交法（FISH）

164

ALL单基因拷贝数变异检测（需注明已知位点）

MLPA

165

ALL相关16基因拷贝数变异检测

MLPA

166

AML FISH 4项

荧光原位杂交法（FISH）

167

AML1/ETO(8q22;21q22)

荧光原位杂交法（FISH）

168

AML1-ETO(融合基因)

荧光定量PCR

169

AML预后4项检测+sanger法测序

sanger法测序

170

API2/MALT1基因检测+FISH

FISH

171

ATM(11q22.3)

荧光原位杂交法（FISH）

172

BAALC基因定量检测

ddPCR

173

BCL2(18q21)

荧光原位杂交法（FISH）

174

BCL2-JH定性检测

PCR电泳法

175

BCL6(3q27)

荧光原位杂交法（FISH）

176

BCR/ABL(9q34;22q11.2)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

177

BCR/ABL/ASS1

荧光原位杂交法（FISH）

178

BCR::ABL融合基因ABL激酶区检测（NGS）

NGS

179

BCR-ABL(p190)(融合基因/荧光定量PCR)

荧光定量PCR

180

BCR-ABL(p210)(融合基因/荧光定量PCR)

荧光定量PCR

181

BCR-ABL1(p190)融合基因超敏定量检测

实时荧光定量PCR

182

BCR-ABL1(p210)融合基因超敏定量检测

实时荧光定量PCR

183

BCR-ABL1分型定性检测

ddPCR

184

BCR-ABL1分型定性检测+ddPCR

ddPCR

185

BCR-ABL1罕见型

RT-PCR

186

BCR-ABL-p230融合基因定量检测

实时荧光定量PCR

187

BCR-ABL分型+定量检测(3位点)

实时荧光定量PCR

188

BRE基因定量检测

ddPCR

189

B细胞分化亚群检测

流式细胞术

190

B细胞淋巴瘤基因检测（164基因/含胚系配对检测）

NGS

191

B细胞淋巴瘤鉴别FISH

荧光原位杂交法（FISH）

192

CALR基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

193

CALR突变

sanger测序

194

CBFB(16q22)

荧光原位杂交法（FISH）

195

CBFβ-MYH11(融合基因/荧光定量PCR)

荧光定量PCR

196

CCND1/IGH(11q13;14q32)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

197

CCND3/IGH基因融合检测(6p21.1;14q32.33)

荧光原位杂交法（FISH）

198

CD138+磁珠分选(浆细胞富集)FISH

荧光原位杂交法

199

CD20/CD22/CD19/CD10/CD23/CD38/CD45检测

流式细胞术

200

CDKN2A/CEP9（9p21;9p11-9q11）FISH

荧光原位杂交法（FISH）

201

CDKN2A基因拷贝数变异（MLPA）

MLPA

202

CDKN2B基因拷贝数变异（MLPA）

MLPA

203

CDKN2C(1p32.3)(FISH)

荧光原位杂交法（FISH）

204

CEBPA突变(测序)

Sanger测序法

205

CEP12(12p11.1-q11)

荧光原位杂交法（FISH）

206

CEP8(8p11.1-q11.1)

荧光原位杂交法（FISH）

207

CEPX/Y(Xp11.1-q11.1;Yq12)

荧光原位杂交法（FISH）

208

C-KIT突变(8、17外显子)(sanger测序)

sanger测序

209

CLL FISH 6项

荧光原位杂交法（FISH）

210

CRLF2基因重排检测

荧光原位杂交法（FISH）

211

CSF1R(5q32)基因断裂

荧光原位杂交法（FISH）

212

CSF1R/D5S721（5q33;5p15.2）+FISH

荧光原位杂交法（FISH）

213

CSF3R基因T618I突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

214

CXCR4基因突变检测

sanger法测序

215

D13S319(13q14.3)

荧光原位杂交法（FISH）

216

D20S108(20q-_20q12)

荧光原位杂交法（FISH）

217

D7S486/CEP7(-7/7q-_7q31_7p11_1-7q11_1)

荧光原位杂交法（FISH）

218

D7S522/CEP7（7q31;7p11-7q11）

荧光原位杂交法（FISH）

219

ddPCR融合基因定量检测（需注明已知位点/定制）

ddPCR

220

DEK-CAN融合基因定量检测

RT-PCR

221

DLBCL FISH 4项

荧光原位杂交法（FISH）

222

DNMT3A基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

223

DNMT3A基因突变检测

Sanger测序法

224

dupMLL突变定量检测

RT-PCR

225

E2A-PBX1融合基因定量检测+(实时荧光定量PCR)

实时荧光定量PCR

226

EBER原位杂交检测(EBER)

原位杂交技术

227

EGR1/D5S721(-5/5q-_5q31_5p15_2)

荧光原位杂交法（FISH）

228

EPOR（19p13）基因断裂

荧光原位杂交法（FISH）

229

ERG基因定量检测

ddPCR

230

ETNK1基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

231

ETV6-PDGFRb融合基因定量检测

RT-PCR

232

EVI1(3q26)

荧光原位杂交法（FISH）

233

EVI1基因定量检测

ddPCR

234

FGFR1/D8Z2(8p12;8p11-8q11)

荧光原位杂交法（FISH）

235

FGFR3/IGH(4p16;14q32)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

236

FIP1L1-PDGFRα基因定量检测

ddPCR

237

FLT3-ITD突变(sanger测序)

sanger测序

238

FLT3-TKD基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

239

FLT3-TKD突变(sanger测序)

sanger测序

240

FLT3基因定量检测

ddPCR

241

HEMA-RNA

242

HLAⅠ类特异性抗体(LSAI)

Luminex-Immunoassay

243

HLAⅡ类特异性抗体(LSAII)

Luminex-Immunoassay

244

HLA-A/B/C/DRB1/DQB1/DPB1高分辨

NGS/SBT

245

HLA-A/B/C/DRB1/DQB1高分辨

NGS/SBT

246

HLA-DR15基因检测

ddPCR

247

HLA抗体

Luminex-Immunoassay

248

HLH+EBV易感基因检测

NGS

249

HLH+MAS易感基因检测

NGS

250

iAMP21区基因拷贝数变异（MLPA）

MLPA

251

IDH1（血液病）

sanger测序

252

IDH1基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

253

IDH2（血液病）

sanger测序

254

IDH2基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

255

IGH(14q32)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

256

IGH/BCL2

荧光原位杂交法（FISH）丙类

257

IGH/C-MYC

荧光原位杂交法（FISH）

258

IGHV基因突变检测+(测序)

毛细管电泳法

259

IgH基因重排检测

PCR+毛细管电泳

260

IKZF1基因拷贝数变异（MLPA）

MLPA

261

IL7R基因突变检测

sanger法测序

262

IRF4基因重排检测

荧光原位杂交法（FISH）

263

ITP全套(网织血小板+血小板相关抗体)

流式细胞术

264

JAK1基因突变检测

sanger法测序

265

JAK2 exon12突变

sanger测序

266

JAK2 V617F突变

荧光定量PCR

267

JAK2（9p24）基因断裂

荧光原位杂交法（FISH）

268

JAK2基因突变检测

sanger法测序

269

KIT基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

270

MAF/IGH(14q32;16q23)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

271

MAFB/IGH(14q32;20g12)+FISH

fish

272

MALT1基因重排检测+FISH

荧光原位杂交法

273

MDS FISH 男6项

荧光原位杂交法（FISH）

274

MDS FISH 女5项

荧光原位杂交法（FISH）

275

MDS-MPN常见48基因检测/含胚系配对

NGS

276

MLL(11q23)

荧光原位杂交法（FISH）

277

MLL5基因定量检测

ddPCR

278

MLL-AF10融合基因定量检测

RT-PCR

279

MLL-AF4融合基因定量检测+(实时荧光定量PCR)

实时荧光定量PCR

280

MLL-AF6融合基因定量检测

RT-PCR

281

MLL-AF9融合基因定量检测

实时荧光定量PCR

282

MLL-ELL融合基因定量检测

实时荧光定量PCR

283

MLL-ENL融合基因定量检测

RT-PCR

284

MLN-TK FISH 组套(伴嗜酸粒细胞增多和酪氨酸激酶基因融合的髓系淋系肿瘤组套)

荧光原位杂交法（FISH）

285

MM FISH

荧光原位杂交法（FISH）

286

MM FISH全套检测

荧光原位杂交法（FISH）

287

MMR蛋白表达组织检测

288

MM二代流式（NGF）检测

流式细胞术

289

MM免疫分型(15个CD)

流式细胞术

290

MN1基因定量检测

ddPCR

291

MPL基因突变定量检测（需注明已知突变位点）

ddPCR

292

MPL外显子10突变检测

焦磷酸测序

293

MPN FISH

荧光原位杂交法（FISH）

294

MPN突变4项检测+sanger法测序

sanger法测序

295

MYB(6q23)

荧光原位杂交法（FISH）

296

MYC(8q24)

荧光原位杂交法（FISH）

297

NK细胞杀伤功能检测

流式细胞术

298

NPM1基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

299

NPM1突变(sanger测序)

sanger测序

300

NTRK3（15q25）基因断裂

荧光原位杂交法（FISH）

301

P2RY8基因重排检测+FISH

荧光原位杂交法（FISH）

302

P53(17p13.1)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

303

PCM1-JAK2融合基因定量

数字PCR法

304

PDGFRa基因重排检测

荧光原位杂交法（FISH）

305

PDGFRB(5q32-q33)

荧光原位杂交法（FISH）

306

ph-like ALL FISH 5项

荧光原位杂交法（FISH）

307

PIGA基因突变检测

sanger法测序

308

PML/RARA(15q22;17q21.1)

荧光原位杂交法（FISH）丙类

309

PML-RARa分型+定量检测(3位点)

实时荧光定量PCR

310

PML-RARα-L/S/V融合基因定量检测

实时荧光定量PCR

311

PML基因突变检测

sanger法测序

312

PNH（含FLAER）8CD检测

流式细胞术

313

PNH检测(4个CD)

流式细胞术

314

PNH克隆性检测(含FLAER)

流式细胞术

315

PRAME基因定量检测

ddPCR

316

RARA分离探针，非t(15;17)APL

荧光原位杂交法（FISH）

317

RB-1(13q14)

荧光原位杂交法（FISH）

318

RPN1-EVI1融合基因定量

ddPCR

319

SETBP1基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

320

SETBP1基因突变检测

sanger法测序

321

SET-CAN融合基因定量检测

RT-PCR

322

SF3B1基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

323

SIL-TAL1融合基因定量检测

实时荧光定量PCR

324

SRSF2基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

325

SRSF2基因突变检测

sanger法测序

326

TCF3/PBX1(1q23;19p13.3)

荧光原位杂交法（FISH）

327

TCR基因重排检测

PCR+毛细管电泳

328

TEL/AML1(12p13;21q22)

荧光原位杂交法（FISH）

329

TEL-ABL融合基因定量检测

RT-PCR

330

TEL-AML1融合基因定量检测

实时荧光定量PCR

331

TLS-ERG融合基因定量检测

RT-PCR

332

TNK及B分化亚群检测（12CD）

流式细胞术

333

TNK细胞淋巴瘤基因检测（不含/含胚系配对检测）

NGS

334

TP53基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

335

Treg及Th1/Th2/Th17检测

流式细胞术

336

T细胞Vβ受体库检测

流式细胞术

337

U2AF1基因突变定量检测（注明已知突变位点）

ddPCR

338

WT1融合基因定量检测+ddPCR

ddPCR

339

白血病43种融合基因筛查

时荧光定量PCR

340

残留病灶检测(10CD/15CD)

流式细胞术

341

单个融合基因定性

RT-PCR

342

调节性T和γ/δT细胞功能评估

流式细胞术

343

多发性骨髓瘤52基因

NGS

344

多发性骨髓瘤BCMA和PD-L1评估

流式细胞术

345

儿童血液肿瘤245基因

NGS

346

儿童血液肿瘤全转录组检测

NGS

347

分子核型分析+（染色体基因芯片CMA）

染色体基因芯片CMA

348

感染EBV的淋巴细胞亚群

FCM+PCR

349

刚果红染色-骨髓活检

显微镜检查

350

骨髓活检+免疫组化

镜检法

351

骨髓活检常规

镜检法

352

骨髓活检常规+免疫组化8项

镜检法

353

骨髓染色体核型分析(G带)

镜检法

354

骨髓形态学常规(含NAP染色)

镜检法

355

骨髓增生异常综合征(MDS)基因检测

NGS

356

骨髓增生异常综合征(MDS)基因检测(含胚系配对)

NGS

357

骨髓增殖性肿瘤(MPN)基因检测(含胚系配对)

NGS

358

骨髓增殖性肿瘤(MPN)检测（27基因/56基因）

NGS

359

固有免疫细胞及亚群检测

流式细胞术

360

急性淋巴细胞白血病(ALL)基因检测（96基因/含胚系配对）

NGS

361

急性髓系白血病(AML)基因检测

NGS

362

急性髓系白血病(AML)基因检测（不含/含胚系配对）

NGS

363

急性髓系白血病预后7基因检测

NGS

364

浆细胞相关肿瘤（PCDs）突变基因检测

NGS

365

可溶性CD25(sCD25)检测

ELISA

366

淋巴瘤 FISH 基础5项

荧光原位杂交法（FISH）

367

淋巴瘤196基因(组织/ctDNA)

NGS

368

淋巴瘤EBER原位杂交检测

FISH

369

淋巴瘤基因检测（218基因检测/含胚系配对）

NGS

370

淋巴瘤免疫分型(30CD)

流式细胞术

371

慢淋预后5CD检测(含CD49d)

流式细胞术

372

慢性淋巴细胞白血病（CLL）基因检测（100基因检测/含胚系配对）

NGS

373

慢性萎缩性胃炎/恶性贫血检测（抗内因子抗体、胃壁细胞抗体）

化学发光

374

弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)基因检测（140基因检测/含胚系配对）

NGS

375

免疫固定电泳

琼脂糖凝胶电泳法

376

免疫球蛋白G亚型4(IgG4)+(免疫比浊法)

免疫比浊法

377

免疫组库测序-MRD监测

NGS

378

免疫组库测序-克隆鉴定

NGS

379

免疫组库动态监测（NGS-MRD）

NGS

380

尿IgD、IgE免疫固定电泳(GAM-D-E-к-λ)+(琼脂糖凝胶电泳法)

琼脂糖凝胶电泳法

381

尿M蛋白定量检测+琼脂糖凝胶电泳法

琼脂糖凝胶电泳法

382

尿免疫固定电泳(G-A-M-к-λ)+(琼脂糖凝胶电泳法)

琼脂糖凝胶电泳法

383

尿轻链(K、λ)定量检测

散射比浊法

384

尿液游离轻链两项

乳粒增强免疫比浊法

385

凝血因子活性抑制物检测

仪器法

386

溶贫筛查9项

显微镜检查
细胞化学染色法
电泳法
比色法
比色法
免疫荧光
沉淀法
电泳法
电泳法

387

髓系肿瘤基因检测（含胚系配对）

NGS

388

髓系肿瘤NGS-MRD监测

NGS

389

髓系肿瘤基因检测（128基因检测/含胚系配对）

NGS

390

微小残留病灶15CD

流式细胞术

391

血尿免疫固定电泳+琼脂糖凝胶电泳法

琼脂糖凝胶电泳法

392

血清IgD、IgE免疫固定电泳+(琼脂糖凝胶电泳法)

琼脂糖凝胶电泳法)

393

血清M蛋白定量检测+琼脂糖凝胶电泳法

琼脂糖凝胶电泳法

394

血清本周氏免疫固定电泳+(琼脂糖凝胶电泳法)

琼脂糖凝胶电泳法

395

血清免疫固定电泳+琼脂糖凝胶电泳法

琼脂糖凝胶电泳法

396

血清轻链(k、λ)定量检测

电泳法

397

血清游离轻链定量

电泳法

398

血小板特异性和组织相容性(HLA)抗体+微柱凝胶法

微柱凝胶法

399

血液病ASXL1基因突变检测

sanger法测序

400

血液病CD79B基因突变检测

sanger法测序

401

血液病CSF3R基因突变检测

sanger法测序

402

血液病ETV6基因突变检测

sanger法测序

403

血液病EZH2基因突变检测

sanger法测序

404

血液病MAPSK1基因突变检测（Sanger测序）

Sanger测序

405

血液病MTHFR基因检测

PCR荧光探针法

406

血液病MYD88-L265P突变检测+ddPCR

ddPCR

407

血液病NOTCH基因突变检测+(sanger法测序)

sanger法测序

408

血液病NRAS基因突变检测

sanger法测序

409

血液病PHF6基因突变检测

sanger法测序

410

血液病RUNX1基因突变检测+(sanger法测序)

sanger法测序

411

血液病SF3B1基因突变检测+(sanger法测序)

sanger法测序

412

血液病STAT3基因突变检测（Sanger测序）

Sanger测序

413

血液病STAT5B基因突变检测（Sanger测序）

Sanger测序

414

血液病TET2基因突变检测

sanger法测序

415

血液病TP53基因突变检测

sanger法测序

416

血液病WT1基因突变检测

sanger法测序

417

血液肿瘤基因检测（不含/含胚系配对）

NGS

418

血液肿瘤基因检测（不含/含药物基因组）

NGS

419

血液肿瘤和遗传疾病全外显子组检测

NGS

420

血液肿瘤免疫分型(25CD/30CD/40CD)

流式细胞术

421

血液肿瘤免疫组库测序

NGS

422

血液肿瘤全基因组测序（30X）

NGS

423

血液肿瘤全景式650基因检测

NGS

424

血液肿瘤全外显子组检测

NGS

425

血液肿瘤全转录组检测

NGS

426

已知变异位点定制检测

sanger测序

427

异常免疫球蛋白血症综合诊断

电泳法

428

主动免疫功能评估

429

自身免疫性全血细胞减少相关抗原检测

流式细胞术

430

组织免疫分型检测（30个CD）

流式细胞术

431

CNV-Seq（安诺有证版）

NGS

432

NIID神经元核内包涵体病基因检测

PCR

433

SNP-array染色体基因芯片（CMA－750K）

NGS

434

Y染色体AZF微缺失检测+(多重PCR)

定性PCR

435

白内障基因检测

NGS

436

常见15种遗传病孕前携带者筛查(双人)

NGS

437

常见内分泌疾病基因检测

NGS

438

痴呆与认知障碍检测

NGS

439

串联质谱遗传代谢病筛查+LC-MS/MS

LC-MS/MS

440

单基因遗传病扩展性携带者筛查（标准版/组合版）

NGS

441

单基因遗传性高血压基因检测

NGS

442

地中海贫血基因检测(α+β)

核酸质谱

443

地中海贫血全面基因突变筛查

NGS

444

低钾血症基因检测

NGS

445

多囊性肾病基因检测

NGS

446

高度近视多基因风险评估

NGS

447

肌营养不良基因检测

NGS

448

肌张力障碍基因检测

NGS

449

脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变

NGS

450

家系WGS检测（快速）

NGS

451

流产物染色体拷贝数变异检测(CNVseq)

NGS

452

尿液有机酸分析+(GC-MS)

GC-MS

453

帕金森与运动障碍检测

NGS

454

青光眼基因检测

NGS

455

全外显子测序

NGS

456

肾小球疾病基因检测

NGS

457

希特林蛋白缺乏症基因高危排查

NGS

458

线粒体全基因

NGS

459

新生儿黄疸常见基因筛查

NGS

460

遗传病基因检测WES

NGS

461

遗传病家系全外显子测序WES

NGS

462

遗传病扩展性携带者筛查

NGS

463

遗传性耳聋基因检测+核酸质谱法

核酸质谱

464

易栓症基因检测

核酸质谱

465

原发性纤毛运动障碍基因检测

NGS

466

软组织肉瘤基因检测

NGS

467

男性17种/女性18种遗传性肿瘤基因检测

NGS

468

胃癌甲基化

NGS

469

无创大肠癌（SEPTIN9，SDC2)

PCR

470

异常糖链糖蛋白(TAP)检测

凝集法

471

肿瘤易感全面筛查

NGS

472

P53抑癌基因检测(男/女)

QPCR

473

高发肿瘤28基因（5基因/10基因/15基因检测）

NGS

474

(功能医学)食物不耐受分析

免疫印记

475

CD与UC鉴别PLUS

间接免疫荧光+酶联免疫

476

阿达木抗体浓度测定/阿达木血药浓度测定/TNF-alpha血清浓度測定

免疫层析

477

安佰特血药浓度测定/抗安佰特抗体血清浓度测定/TNF-alpha血清浓度測定

免疫层析

478

肠道微生态检测

高通量测序

479

肝损伤（CK18-M30/M65）

PCR

480

狼疮抗凝物质检测

凝固法

481

类克血药浓度测定/抗类克抗体血清浓度测定/TNF-alpha血清浓度測定

免疫层析

482

免疫球蛋白G亚型4(IgG4)

电泳 法

483

乳糜泻基因检测HLA DQ2/DQ8）

一代测序

484

乳糜泻抗体（tTG IgA/IgG、DGP-IgA/IgG、抗麦胶蛋白抗体IgA/IgG）

酶免免疫

485

维得利珠药物浓度监测

ELISA等

486

乌司奴药物检测

化学发光

487

英夫利西药物浓度监测

ELISA等